151 XXXI MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 28/10/2024 a 01/11/2024 Unisinos São Leopoldo Ciências da Saúde - Mestrado Profissional em Alimentos, Nutrição e Saúde1 Autor(a): Juliana Vargas Campiol Coautor(es): Bruna Herrmann Janssen da Silva, Caroline Paula Mescka, Danielli Rondam da Silva, Hellen Nicole Keller Modalidade de Bolsa: TCC Orientador(a): Prof. Dr. Igor Araujo Vieira TESTAGEM POR CITOGENÉTICA E CITOGENÔMICA EM TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO: REVISÃO NARRATIVA E ANÁLISE RETROSPECTIVA DE DADOS DO SUL DO BRASIL INTRODUÇÃO: Transtornos do neurodesenvolvimento (TN) são caracterizados por déficits no desenvolvimento da cognição, linguagem, comportamento e/ou habilidades motoras, impactando o desenvolvimento pessoal, social, acadêmico e/ou ocupacional. Entre os testes genéticos para diagnóstico de TN, destacam-se os exames de cariótipo e a Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA, Chromosomal Microarray Analysis). Objetivos: compilar dados prévios acerca da testagem por meio do cariótipo e CMA no contexto dos TN Atraso do Desenvolvimento (AD), Deficiência Intelectual (DI) e Transtorno do Espectro do Autismo (TEA); e realizar uma análise retrospectiva, comparando os perfis de resultados obtidos através da testagem por cariótipo e CMA em pacientes com marcadores clínicos sugestivos dos TN de interesse, atendidos no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). METODOLOGIA: foi conduzida uma revisão narrativa focada em artigos científicos publicados nas bases do PubMed e Scielo, selecionando- -os sem restrição do ano de publicação e aplicando critérios de inclusão e exclusão específicos. Ainda, foi realizado um levantamento retrospectivo de dados de cariótipo e CMA obtidos a partir da testagem de pacientes com os TN de interesse, seguido da análise comparativa dos dados de testagens realizadas entre 2018 e 2023 (CAAE n° 70803823.0.0000.5327). RESULTADOS: Durante o período ana1 Genética
RkJQdWJsaXNoZXIy MjEzNzYz