152 XXXI MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 28/10/2024 a 01/11/2024 Unisinos São Leopoldo lisado, foram realizados 2178 cariótipos, dos quais 683 (31,36%) estavam relacionados aos TN estudados e 1495 (68,64%) a outras condições clínicas. Em relação à CMA, foram realizados 638 testes, sendo 388 (60,81%) aplicados aos TN de interesse e 250 (39,18%) a outras doenças ou transtornos. Dentre 98 pacientes com marcadores clínicos sugestivos de TN que foram submetidos a ambos os testes, o exame de cariótipo não detectou alterações cromossômicas em 85 pacientes (86,7%), encontrou variantes normais em 7 pacientes (7,1%) e alterações citogenéticas possivelmente ligadas aos TN em 6 pacientes (6,1%). Na testagem por CMA, 72 pacientes (73,5%) apresentaram resultados normais, 7 pacientes (7,1%) mostraram variantes de significado incerto (VUS) e 19 pacientes (19,4%) apresentaram variações no número de cópias do DNA (CNVs) classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas. Conclusões: Embora cerca de um terço (31,36%) das solicitações de cariótipos no período fossem voltadas aos TN, apenas 6,1% dos pacientes testados por ambas as técnicas apresentaram resultados alterados pelo cariótipo. Em contraste, a técnica de CMA identificou aproximadamente três vezes mais alterações relacionadas aos TN em comparação ao cariótipo. Apesar de o custo e a tecnologia da CMA ainda representarem desafios para sua implementação no Brasil, o aumento significativo nos diagnósticos proporcionado por este exame pode beneficiar substancialmente o prognóstico e o tratamento dos pacientes com TN. PALAVRAS-CHAVE: transtornos do neurodesenvolvimento; cariótipo; chromosomal microarray analysis; citogenética; citogenômica.
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