374 XXXI MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 28/10/2024 a 01/11/2024 Unisinos São Leopoldo Ciências Humanas - PPG em Filosofia Autor(a): Felippe Almeida David Da Silva Modalidade de Bolsa: UNIBIC Orientador(a): Prof. Dr. Marco Antonio Oliveira de Azevedo PACIENTES COMO PESSOAS: ÉTICA E ONTOLOGIA DO CUIDADO À SAÚDE CENTRADO NA PESSOA. A QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS COM AME TIPO 1 EM TRATAMENTO MODIFICADOR PARA A DOENÇA Objetivos: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular (DNM) causada pela deleção homozigótica ou heterozigótica dos exons 7 e 8 do gene 1 de sobrevivência do neurônio motor (Survival Motor Neuron 1 – SMN1) no cromossoma 5q13. O gene SMN1 é responsável pela codificação da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN), presente nas células neurais do bulbo e medula espinhal, responsáveis pela condução periférica dos estímulos neurais. A falta da proteína SMN causa apoptose dos neurônios motores, resultando em atrofia muscular progressiva. O grau da doença depende do número de cópias do gene SMN2 e do tempo de início dos sintomas, sendo o tipo I, que se manifesta antes dos 6 meses, o mais grave. Crianças com AME tipo I necessitam cuidados intensivos, como ventilação mecânica e alimentação enteral. Atualmente, tratamentos modificadores da doença têm mostrado resultados variáveis, mas o alto custo levanta questões sobre os benefícios em relação à qualidade de vida. Este estudo visa revisar a literatura sobre a qualidade de vida de crianças com AME tipo I e o impacto na vida de seus cuidadores, buscando hipóteses para estudos futuros. Justifi: A AME, apesar de rara, tem grande impacto devido à sua alta letalidade. Novos tratamentos têm alterado a evolução clínica, mas seu custo é elevado, impactando o Sistema Único de Saúde (SUS). Compreender a qualidade de vida dessas crianças e de seus cuidadores é essencial para aprimorar políticas públicas e definir prioridades no cuidado. MÉTODOS: O estudo seguirá a metodologia de revisão de escopo para mapear a literatura relevante sobre o tema, utilizando bases de dados como MEDLINE, LILACS, EBSCO e Google Scholar. O estudo visa revisar estudos sobre cuidados paliativos e a qualidade
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