378 XXXI MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 28/10/2024 a 01/11/2024 Unisinos São Leopoldo Ciências Humanas - PPG em Filosofia Autor(a): Lays Silvestre Ferreira - layssilvestre@live.com Modalidade de Bolsa: UNIBIC Orientador(a): Prof. Dr. Marco Antonio Oliveira de Azevedo PACIENTES COMO PESSOAS: O CUIDADO À SAÚDE CENTRADO NA PESSOA DE CRIANÇAS COM AME TIPO 1 EM TRATAMENTO MODIFICADOR DA DOENÇA OBJETIVOS: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular (DNM) causada por deleção homozigótica ou heterozigótica dos exons 7 e 8 do gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (Survival Motor Neuron 1 – SMN1) no cromossoma 5q13. O gene SMN1 é o que codifica a produção celular da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) nas células neurais do bulbo e da medula espinhal, responsáveis pela condução periférica dos estímulos derivados dos neurônios corticais capazes de comandar a atividade voluntária da musculatura esquelética, por sua vez responsável pelas funções de deglutição e motricidade músculo-esquelética. A falta da proteína SMN leva à apoptose dos neurônios motores, resultando em atrofia muscular progressiva e com o tempo irrecuperável. Crianças com AME mantém tônus e função muscular em razão da produção de SMN por um gene análogo, chamado SMN2, que, todavia, não produz uma proteína funcional. A gravidade da doença parece depender de quantas cópias a criança possui do gene SMN2. A depender disso e do tempo de início dos sintomas, a AME é classificada em 5 tipos. De todos os tipos, o mais frequente é o tipo I (Doença de Werdnig-Hoffman). A AME tipo I, no entanto, por manifestar- -se antes dos 6 meses, é, por sua vez, a mais grave (excetuando-se o tipo 0, que é, porém, incompatível com a vida após o nascimento). Crianças com AME tipo I necessitam cuidados de reabilitação, geralmente domiciliares, fazem uso de alimentação enteral por sonda e necessitam ventilação mecânica (invasiva ou não-invasiva). Dificilmente deambulam e sofrem de deformidades ortopédicas (displasia de articulações e escoliose). Atualmente, tratamentos modificadores da doença vêm sendo administrados com resultados variáveis. Tais tratamentos são conhecidos também por seu altíssimo custo, o que
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