384 XXXI MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 28/10/2024 a 01/11/2024 Unisinos São Leopoldo Ciências Humanas - PPG em Filosofia Autor(a): Elis Santos Correia Modalidade de Bolsa: UNIBIC Orientador(a): Prof. Dr. Marco Antonio Oliveira de Azevedo PRINCÍPIOS DE JUSTIÇA E O TRATAMENTO DE PESSOAS PORTADORAS DE DOENÇAS RARAS (O CASO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) A Atrofia Muscular Espinhal. A atrofia muscular espinhal (AME) é um transtorno neuromuscular autossômico recessivo caracterizado por fraqueza muscular e perda da função motora. A AME ocorre em 1 em cada 11.000 nascidos vivos e aproximadamente 60% dos bebês afetados têm AME tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffman). Após o diagnóstico, os bebês com a AME tipo 1 raramente alcançam novos indicadores motores do desenvolvimento e a expectativa média de vida sem suporte respiratório é inferior a 2 anos. Os tratamentos modificadores da AME são produtos recentemente desenvolvidos. Um tratamento é chamado de “modificador” de uma doença se for capaz de alterar a história natural dessa enfermidade; do contrário, trata- -se de um tratamento cujo efeito é apenas de suporte paliativo ou de alívio sintomático. Tratamentos modificadores não são necessariamente CURATIVOS. Uma doença pode ter seu curso natural modificado por um tratamento mesmo que seu portador ainda possa ser considerado como portador da doença (hipertensos e diabéticos, por exemplo, seguem sendo portadores de suas doenças embora possam ter o curso de sua doença atenuado ou mesmo controlado a ponto de sua saúde poder ser considerada equivalente a das pessoas sem essas doenças). Atualmente, há 3 medicamentos modificadores com resultados positivos na AME 5q (cujo defeito genético encontra-se no gene 5q): o onagemnosene abeparvovec, o nusinersena e o risdiplan. Todos de custo extremamente elevado. O onagemnosene abeparvovec, por exemplo, é tido hoje como o medicamento mais caro do planeta (cerca de 13 milhões de reais o tratamento). O custo elevado e o benefício proporcionado (redução e não cura das incapacidades) levanta uma série de questões que precisam ser respondidas. Justificativa: Políticas públicas devem guiar-se por princípios de justiça, afinal, promover bem-estar respeitando a dignidade humana é o grande
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