108 XXXII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 29/09/2025 a 03/10/2025 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre das trissomias dos cromossomos 21 (n=89; 27,5%), 18 (n=83; 25,6%) e 13 (n=37; 11,4%); inversões (n=22; 6,8%); monossomia do cromossomo X (n=16; 4,9%); mosaicos estruturais/numéricos (n=15; 4,6%) e translocações (n=12; 4,0%). A indicação clínica fetal mais frequente para CF foi a USG alterada (n=1010; 65,7%), com 285 (28,2%) CF alterados. Dentre as gestantes, a indicação mais frequente foi a idade materna avançada (>35 anos), com 312 casos (20,3%); já a principal indicação clínica materna envolveu histórico de abortos, perdas gestacionais, natimortos/neomortos e/ou gravidez ectópica, totalizando 46 casos (3%). Houve associação significativa entre USG alterada e CF com anormalidades (p<0,0001). Já as amostras biológicas mais utilizadas foram líquido amniótico (LA) (n=1383; 89,9%), sangue de cordão (n=79; 5,1%) e vilosidades coriônicas (n=34; 2,2%); sendo que a contaminação do cultivo celular foi significativamente associada com o LA como material analisado em comparação aos demais tipos (p<0,001). Conclusões: Em concordância com a literatura, as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 foram as alterações mais frequentes. Alterações na USG fetal justificam a indicação para o exame de CF, considerando que entre 15% e 30% desses casos apresentam alterações cromossômicas, valor corroborado neste estudo (28,2%). O LA foi a amostra mais usada por apresentar baixos riscos de perda fetal, de contaminação materna e com altas taxas de sucesso no cultivo celular. Embora o cariótipo seja padrão-ouro para DPN, nota-se a demanda por exames não invasivos mais específicos, pois neste estudo mais de 70% dos resultados não tiveram alterações detectáveis em CF. Palavras-chave: diagnóstico pré-natal, cariótipo fetal, alterações cromossômicas, malformações fetais, ultrassonografia fetal.
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