112 XXXII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 29/09/2025 a 03/10/2025 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre clínicos reportados (biomarcadores cujos valores críticos elevados seriammais facilmente detectáveis em diferentes fluidos corporais); e (c) filtragem apenas daqueles circRNAs relacionados commanifestações clínicas características da MPS II (análise crítica da Disease Ontology associada a cada circRNA). Resultados: Dentre os principais achados, destacam-se: (a) 113 miRNAs identificados como reguladores negativos dos transcritos derivados do gene IDS; (b) 561 circRNAs encontrados como “esponjas” deste conjunto de miRNAs, representando potenciais reguladores indiretos da expressão e função da enzima IDS; (c) 77 circRNAs previamente validados como moduladores de dois ou mais miRNAs de interesse; e (d) 15 circRNAs apontados como biomarcadores mais promissores, sendo eles: circ_ BANP, circ_PPP1CC, circ_TLK1, circ_HIPK3, circ_CCT3, circ_ FOXM1, circ_PSME4, circ_LDLRAD3, circ_CHFR, circ_POSTN, circ_VRK1, circ_USP36, circ_SEC24A, circ_FAM120A e circ_SLC7A11. Conclusões: Este é o primeiro estudo a explorar o eixo de regulação circRNAs-miRNAs-genes alvo no contexto das mucopolissacaridoses, o qual identificou 15 circRNAs como biomarcadores promissores especificamente da MPS II, trazendo uma perspectiva inovadora para o seu diagnóstico e monitoramento. Estudos futuros serão necessários para validar estes achados em amostras clínicas de pacientes com esse EIM. Palavras-chave: Mucopolissacaridose tipo II, biomarcadores alternativos, circRNAs, erro inato do metabolismo, bioinformática.
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