113 XXXII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 29/09/2025 a 03/10/2025 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre Ciências da Saúde - Mestrado Profissional em Alimentos, Nutrição e Saúde1 Autor(a): Bruna Herrmann Janssen da Silva¹’² Coautor(es): Clarissa Gutierrez Carvalho², Eduardo Corrêa Costa², Guilherme Guaragna-Filho², Hellen Nicole Keller¹’², Juliana Vargas Campiol¹’², Leandro Zanin de Morais², Maria Clara de Freitas Pinho², Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás², Rejane Gus Kessler², Sandra Leistner², Tatiana Prade Hemesath², Thayne Woycinck Kowalski², Caroline Paula Mescka² Modalidade de Bolsa: Orientador(a): Amanda Pasqualotto¹ APRESENTAÇÃO FEMININA EM PACIENTES COM MOSAICISMO 46,XX/47,XXY DA SÍNDROME DE KLINEFELTER: RARO RELATO DE CASO Introdução: A síndrome de Klinefelter (SK) é uma alteração genética que se caracteriza pela presença de um ou mais cromossomos X adicionais em indivíduos do sexo masculino, sendo o cariótipo 47,XXY a forma mais recorrente. É considerada a anomalia dos cromossomos sexuais mais frequentemente descrita, com uma prevalência aproximada de 1 a cada 600 nascidos. Nos casos em que há mosaicismo, costumam ser identificadas duas linhagens celulares distintas: uma aneuploide 47,XXY e outra normal, 46,XY. O presente relato descreve um caso incomum de mosaicismo 46,XX/47,XXY em uma paciente com aparência fenotípica feminina típica. Objetivos: Relatar as manifestações clínicas e fenotípicas observadas em uma paciente commosaicismo 46,XX/47,XXY associado à síndrome de Klinefelter, bem como descrever as etapas do processo diagnóstico que levaram à identificação da alteração cromossômica. Metodologia: Foi elaborado com base na análise retrospectiva dos dados clínicos e laboratoriais da paciente atendida no HCPA, respeitando os princípios éticos e de confidencialidade. Relato de caso: A trajetória diagnóstica da paciente teve início ainda no período gestacional, durante a fase intrauterina, por meio do exame de sexagem fetal, o qual 1 ¹ Escola de Saúde, Universidade do Vale do Rio dos Sinos – Unisinos; ² Hospital de Clínicas de Porto Alegre – HCPA
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