114 XXXII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 29/09/2025 a 03/10/2025 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre detectou repetidamente a presença do cromossomo sexual Y. Entretanto, os exames de imagem obstétricos revelaram genitália externa com morfologia feminina, o que foi confirmado após o nascimento. Diante dessa discordância, aos 3 anos e 4 meses de idade, a criança foi encaminhada ao HCPA para acompanhamento especializado no Programa de Anomalias do Desenvolvimento Sexual (PADS). Na avaliação inicial, apresentava desenvolvimento esperado para a idade, sem indícios de puberdade precoce. Amãe mencionou um exame de cariótipo anterior, realizado em outro local, com resultado indicado como 46,XY, mas sem documentação disponível. Um novo cariótipo revelou mosaicismo 46,XX[40]/47,XXY[10], e a análise molecular detectou a presença do gene SRY. Foram realizados exames de imagem complementares. A ultrassonografia das gônadas revelou duas estruturas alongadas com características compatíveis com ovários, ambas contendo folículos. A biópsia confirmou a presença de tecido ovariano bilateral típico, sem sinais de diferenciação testicular. Posteriormente, foi realizado o sequenciamento do gene SRY, que não demonstrou mutações nem variantes de ponto. Discussão: A baixa frequência dessa apresentação clínica, somada à ampla variação fenotípica nos casos emmosaico, torna o diagnóstico precoce e o manejo clínico mais complexos. Os impactos emocionais para os familiares são relevantes, especialmente quando há discrepâncias entre as expectativas criadas durante o pré-natal e as constatações após o nascimento, exigindo um suporte multidisciplinar qualificado. O percurso desta paciente destaca a importância de centros especializados e da disponibilidade de testes genéticos pelo SUS. Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter; Mosaicismo; SUS.
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