427 XXXII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 29/09/2025 a 03/10/2025 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre Ciências Humanas - Programa de Pós-Graduação em Filosofia Autor(a): Maria Izabel da Purificação Freitas Lopes Coautor(es): Modalidade de Bolsa: PROBIC Orientador(a): Marco Antonio Azevedo QUALIDADE DE VIDA E OS NOVOS TRATAMENTOS PARA A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO I: FAZ SENTIDO FALAR AINDA EM CUIDADOS PALIATIVOS? Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara , de origem genética , causada por uma deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido a alterações no gene SMN1. Essa deficiência leva à apoptose (morte) progressiva e irrecuperável dos neurônios motores, resultando em atrofia muscular progressiva. A gravidade da doença é influenciada pelo número de cópias do gene SMN2, que produz uma proteína SMN não totalmente funcional. A AME é classificada em cinco tipos, sendo o tipo I (Doença de Werdnig-Hoffman) o mais frequente e grave entre os compatíveis com a vida. Tradicionalmente, crianças com AME tipo I necessitavam de cuidados intensivos, incluindo reabilitação domiciliar, alimentação enteral e ventilação mecânica, com dificuldade de deambulação e desenvolvimento de deformidades ortopédicas. Contudo, observam-se mudanças significativas no prognóstico da AME tipo I. A alta mortalidade antes dos 2 anos de idade, antes comum, já foi modificada pela difusão dos atendimentos domiciliares multiprofissionais de reabilitação. Mais recentemente, a introdução de medicamentos modificadores da doença (como nusinersena, onasemnogene abeparvovec e risdiplam) tem alterado o fenótipo, a apresentação e a evolução clínica da AME. Esses tratamentos, porém, são de altíssimo custo, representando um impacto orçamentário considerável, especialmente para o Sistema Único de Saúde (SUS). Problema: O surgimento e a difusão de tratamentos modificadores da doença para a AME, embora promissores, suscitam uma questão fundamental: Faz sentido ainda falar em cuidados paliativos na AME?. Em que sentido as condutas paliativas se aplicam a essas crianças no contexto atual de cuidado e tratamen-
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